Albinismo

El albinismoes una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes.

También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos.
Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

Pingüino albino.

En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácidotirosina en la sustancia conocida como melanina.
La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo.

Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo.

La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzimatirosinasa.

Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzimatirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio.

Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola.

Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo.
El albinismo es hereditario, (cromosoma 11) y se transmite de forma autosómica recesiva.

El albinismo oculocutáneo (también llamado tirosinasa- negativo) se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían encontrándose en todos los tipos de albinismo, nistagmus, reducción de la pigmentación del iris, reducción de la pigmentación retinal, hipoplasiafoveal asociada a reducción de la agudeza visual, reducción de la visión estereoscópica.

Individuos con OCA1Atienen el pelo blanco, piel clara e iris translúcidos que no oscurecen con la edad.

En el momento del nacimiento, los individuos con OCA1Btienen el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo.

La mayoría de la población subsahariana afectada de albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta una deleción en homocigosis de 2,7 kb en el gen OCA2.

El albinismo completo se presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en la piel, el cabello y los ojos; y es conocido también como tirosinasa-negativo.

Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado.
Presentan también unas características manchas en forma de luna en los pezones, en pene y labios vaginales esto se debe esencialmente a la falta de enzima tirosinasa que es la catalizadora de la reacción que genera eumelanina. Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras.

Podemos enumerar los animales albinos más famosos:

Pavo real albino en el zoológico de Connecticut (EE. UU.).

Los animales albinos, por lo general, no sobreviven mucho tiempo en su medio natural debido a su debilidad ante los rayos solares y a que su falta de color los delata ante sus presas y depredadores.

La vida en cautividad es, por tanto, su única salida.

Entre los animales albinos que han habitado en zoológicos de todo el mundo destacan los siguientes:

En el zoológico de Barranquilla (Colombia) se encuentra un espécimen de mono araña albino perteneciente a la especie Ateles ater, conocida popularmente por el nombre Marimonda.

En el Zoológico Matecaña de Pereira (Colombia) se encuentran varios espécimenes de Pitón albino perteneciente a la especie Pythonidae.
Snowdrop, un pingüino sudafricano albino que vivía en el zoológico de Bristol (Reino Unido) hasta que murió en agosto de 2004.

Se trata de uno de los cuatro únicos casos de albinismo documentados en esta especie.

Copito de Nieve, un gorila albino que vivió en el zoológico de Barcelona (España) hasta 2003, y es el único ejemplar de gorila albino del que se tenga noticia.

Los singulares pavos reales albinos de los zoológicos de zacango en el estado de México(México), Connecticut (EE.UU.) MatecañaPererira (Colombia), Lahore (Pakistán) y Jeréz de la Frontera (España).

En el zoo de Castellar de la Frontera (Cádiz) existen dos ejemplares de Puercoespín africano (Hystrixcristata) albinos (los únicos de España). También hay otro ejemplar en el safari zoológico en Nantes (Francia).

Hystrixcristata albino, purcoespín africano

Sin embargo, debe diferenciarse los animales albinos de los blancos o leucísticos. Comúnmente se promocionan algunas ventas de animales como albinos cuando en realidad se trata de animales de pelaje blanco pero que aun así tienen melanina en su organismo, como les ocurre a los zorros árticos y los osos polares.

En la pequeña y aislada localidad montañosa de Aicuña, en el oeste de la provincia argentina de La Rioja, se registra un alto porcentaje de albinismo oculocutáneo, un fenómeno producido por la consanguineidad.
La isla de Puerto Rico es considerada como “La Capital Mundial del Albinismo”.

De los 13 tipos de albinismo que han sido descritos, podemos encontrar siete en Puerto Rico, donde 1/2,000 habitantes tiene algún tipo de albinismo.
El síndrome de Hermansky-Pudlak es el albinismo de mayor prevalencia en la isla: 1/1,800 habitantes tiene dicho síndrome.

En el área norte de la isla, 1/21 habitantes es portador del gen, mientras que en el área centro-sur 1/36 lo porta.
Considerando la isla entera, se ha calculado que 1/59 habitantes es portador del gen.
El albinismo es un fenómeno natural muy interesante del que mucho se ha hablado y escrito.

Existen hermosos ejemplos en la naturaleza de animales albinos de diversas clases y, si bien es un carácter que se manifiesta en un bajísimo porcentaje de la población mundial, lo cierto es que no es demasiado raro encontrarse también con personas albinas en nuestro entorno.

Pero… ¿qué ocurre en el mundo de las plantas? ¿Pueden existir plantas albinas?

El albinismo tal como lo conocemos y definimos en el mundo de los animales, se produce como consecuencia de una mutación en la que se suprime del código genético la información necesaria para la producción de pigmentos en la piel, principalmente la melanina.

El ser una mutación de carácter recesivo, pueden haber personas que porten este gen mutado sin que manifiesten el albinismo físicamente, pero que son capaces de transmitirlo a sus hijos, quienes si casualmente reciben la mutación de ambos padres, manifestarán el carácter.

Las probabilidades de que esto ocurra son bajas, lo que explica en gran medida la baja incidencia del mismo.
Ahora bien, aunque se sabe que en los animales el albinismo puede producir ciertos trastornos, principalmente relacionados con el efecto dañino de las radiaciones solares sobre la piel, lo cierto es que un animal albino no está por lo general condenado a muerte ni crea un estado de dependencia para vivir. Sin embargo, en las plantas, donde también se da este fenómeno, no ocurre así.

El albinismo en las plantas es un fenómeno muchísimo más raro que en el mundo animal, razón por la cual casi nadie ha escuchado hablar de ello en su vida ni ha visto una planta albina.

En estos organismos el albinismo se manifiesta como la imposibilidad de la planta de producir su principal pigmento fotosintético, la clorofila.

Para dichos organismos esto es sumamente grave, puesto que impide la realización de la fotosíntesis, lo cual quiere decir que la planta es incapaz de transformar la energía luminosa del sol en energía química y así alimentarse, lo cual la condena a una muerte segura.

Esto explica la extremadamente baja incidencia del albinismo vegetal.

Sin embargo, existe un ejemplo en el que las plantas albinas pueden vivir decenas de años empleando para ello una estrategia de dependencia absoluta.
El singular caso de las secuoyas albinas

La primera secuoya albina de la que se tienen reportes fue descubierta en 1890 en California.

Hoy en día se conocen apenas unos 25 ejemplares de los cuales ocho (la mayor concentración del mundo) se encuentran en el Parque Estatal Henry Cowell, en el mismo estado.

Las hojas de estos individuos son absolutamente blancas y por la noche, según los que las han podido ver, brillan de manera tenue bajo la luz de la luna produciendo una visión bastante inusual, por lo que algunos las han apodado como las secuoyas fantasmas.

Los científicos han determinado que la edad de algunos de estos individuos supera en ocasiones el siglo de existencia, lo cual es asombroso teniendo en cuenta su incapacidad para fotosintetizar.
Entonces… ¿Cómo sobreviven?

La ciencia ha descubierto que estos árboles pueden sobrevivir solamente de una forma:comportándose como verdaderos vampiros que chupan la savia del árbol que les dio origen a través de sus raíces, adquiriendo de esta manera el preciado líquido cargado de la energía que necesitan para vivir.
Esta dependencia al parecer no afecta demasiado al árbol progenitor, aunque se ha visto que en épocas desfavorables, la “ayuda” a la planta hija disminuye y esta rápidamente muestra signos de deterioro que dejarán de existir al volver el buen tiempo a la región.

Copito de Nieve

Copito de Nieve (Río Muni, Guinea Ecuatorial; 1963 ó 1964 – Barcelona; 24 de noviembre de 2003), conocido en catalán como Floquet de Neu, ha sido hasta la fecha el único gorilaalbino del mundo del que se tenga noticia, aunque no el único primate.

Era de la especie gorila occidental (Gorillagorilla).

Tal vez su verdadero nombre tendría que haber sido Nfumungui (gorila blanco), que era el nombre con el que lo habían bautizado los cazadores fang que lo encontraron en la Selva de Nko (Guinea Ecuatorial).
Estos cazadores se lo vendieron al profesor Jordi Sabater Pi, entonces conservador del Centro de Experimentación Zoológica de Ikunde del Ayuntamiento de Barcelona como dependencia del Zoo de Barcelona, por unas 15.000 pesetas.

El profesor lo llevó a España en 1966.

Protagonizó la portada de la revista NationalGeographic en 1967, lo que le dio fama mundial, convirtiéndose en un símbolo del zoológico de Barcelona y de la propia ciudad.

El albinismo del gorila era equivalente al tipo de albinismo más frecuente en el hombre, el albinismo oculocutáneo (OCA), subtipo 1A.

Tuvo 22 hijos, de los que sobreviven tres (un macho y dos hembras), once nietos (cuatro machos y siete hembras) y 3 bisnietos (un macho y dos hembras).

Ninguno de ellos fue albino.

Llegó a pesar 187 Kg y medir 163 cm.
Murió el 24 de noviembre de 2003 debido a un cáncer de piel que le había provocado problemas de salud desde 1996.

Se estima que tenía unos 39 años cuando falleció.

Millones de cartas han llegado al Zoo de Barcelona pidiendo la clonación de Copito de Nieve, convirtiéndolo en uno de los animales más solicitados para clonación.
Esto sería posible ya que el zoológicoguarda varias muestras de ADN.

El gorila albino Copito de Nieve (‘Floquet de Neu’, en catalán) fue un fenómeno de masas en el zoo de Barcelona.
Sin duda ayudó y mucho a sensibilizar a la sociedad española de los años 70 (llegó a la Ciudad Condal en 1966) sobre los problemas que amenazan a los gorilas.

El gorila albino ‘Copito de Nieve’ en el Zoo de Barcelona.

Pero su gran atractivo no le vino por su naturaleza de gorila, sino por el color blanco de su pelaje.
De hecho, eso fue lo que le salvó la vida cuando un agricultor guineano Benito Mandyé organizó una batida para acabar con los gorilas que dañaban sus cultivos.

Las escopetas mataron a toda la manada de Copito, pero cuando el agricultor se acercó a una de las hembras abatidas descubrió en sus brazos una cría de gorila blanco como la nieve.
Aún estaba viva.

Pensó que aquel espécimen le resultaría interesante al ‘blanco bueno’, como era conocido en la zona el profesor de Etología y psicobiólogo de la Universidad de Barcelona Jordi Sabater Pi.
Pocos meses después Copito de Nieve -nombre que nunca gustó a Sabater Pi, que defendía que se llamara como lo habían bautizado en su tierra natal: ‘Nfumungui’ (gorila blanco)- aterrizaba en el zoo de Barcelona.
Ahora, 10 años después de su muerte, un grupo de investigadores del Instituto de Biología Evolutiva de Barcelona, un centro mixto de la Universidad PompeuFabra y el CSIC, han descifrado el genoma, la información genética completa, de aquel gorila albino que dio la vuelta al mundo.

El trabajo no supone la primera secuencia de ADN de un gorila, algo que ya se logró en 2012, pero sí aporta importantes claves sobre las causas genéticas del albinismo.

El estudio, que ha sido presentado en el zoo de Barcelona, ha localizado la variante del único gen causante del albinismo, que produce esta enfermedad que afecta a la pigmentación de distintos animales como el ratón, el caballo o el tigre o sea las claves genéticas del albinismo.

Además, los investigadores han logrado, a través del análisis genético, averiguar de qué modo se transmitió esta enfermedad que, al ser recesiva, deben portar en sus genes ambos progenitores.
“Hemos encontrado un 12% de consanguinidad, lo que indica que sus padres tenían un grado muy elevado de parentesco.
Sólo caben tres posibilidades: que fuera un abuelo con su nieta, un tío con su sobrina o dos medio hermanos”, explica Tomás Marqués Bonet, investigador Icrea en el Instituto de Biología Evolutiva y coautor del estudio.

“Pero el análisis de la distribución de los fragmentos de ADN de esa consanguinidad, lo que llamamos el número de recombinaciones, indica que lo más probable es que su progenitores fueran tío y sobrina”, asegura.